جامعة هوبكنز تعتمد اكتشاف فهد الطبية لمرض جديد و تطلق عليه “متلازمة الوادعي”

اعترفت جامعة جون هوبكنز الأمريكية الرائدة في علم الوراثة بمرض “متلازمة الوادعي” الذي تم اكتشافه في مدينة الملك فهد الطبية ممثلةً بـ “مركز العلوم العصبية” عام 2014 من خلال استشاري مخ وأعصاب وصرع الأطفال الدكتور علي الوادعي، بالإضافة لاعتماده من جميع مراجع الطب الوراثي المعتمدة في العالم، و تم نشره في أحد المجلات العلمية الموثقة و المشهورة عام 2016، و أطلقت الجامعة على المرض عليه متلازمة الوادعي في 2017.
و حول ذلك قال الدكتور علي الوادعي:” تم اكتشاف المرض من خلال تقييم طفل يعاني من تشنجات صرعية شديدة في العيادة و تم إرسال جميع الفحوصات المعروفة دون يتم الوصول إلى أي تشخيص، و لكن بفضل الله ثم توفر إمكانيات عمل الخارطة الوراثية وعزل جين غير معروف أنه مسبب لأي مرض بشري على كروموسوم رقم 9 و تم عليه سنتين و أكثر لتأكيد تسببه في المرض و ذلك بفحص الوالدين و الإخوة و من ثم اكتشاف حالتين شبيتهين في عيادتي و تم العمل على تأكيد إمراضية هذا الجين في جميع المرضى و جميع الآباء و الأمهات بطريقة علمية احترافية لا تدع مجال للشك لينشر رسمياً كمرض بشري جديد لم يعرف بتاريخ الطب الإنساني”.
و أضاف:” أهم أعراض هذه المتلازمة و مسبباتها، فأهم الأعراض في الحالات المثالية صرع مستعصي يبدأ من 5 إلى 6 أشهر من العمر، صغر حجم الرأس المكتسب، عدم الاتزان، تشوه خلقي، تشوه خلقي في الدماغ في الرابط بين الفصين الدماغيين، جنف في العمود الفقري، سبب هذا المرض الذي تم اكتشافه بواسطة الفحص الوراثي المتقدم أنه وجد هناك طفرة في جين اسمه رسك “RUSC” رقم 2 على الذراع القصير من الكروموسوم رقم 9 تحديداً في المنطقة 13.3، و تختلف شدة المرض بحسب موقع الطفرة في الجين الوراثي المذكور اسمه”.